De ziekte van Pompe is een ernstige progressieve spierziekte. Door het ontbreken
van het enzym alphaglucosidase wordt glycogeen (een suiker) gestapeld in de
spieren. Hierdoor worden de spieren langzaam vernietigd met als gevolg dat mensen
niet meer kunnen lopen en staan, hun armen niet meer kunnen gebruiken, hun
ademhalingsspieren doen het niet meer en daarom is beademing nodig. Baby's met
de ziekte van Pompe overlijden zonder behandeling voor hun 1ste levensjaar. Oudere
patiënten raken zwaar gehandicapt en kunnen eerder overlijden. Over het algemeen
kan men zeggen dat hoe eerder de symptomen in het leven ontstaan des te ernstiger
de ziekte zal verlopen.
Door onderzoek naar de achtergrond van Dr. Pompe wisten wij al dat hij op 15 april
1945 vermoord was door de Nazi's. Deze ontdekking leverde destijds een schok op
binnen de Pompe community. Met name de Duitse patiënten organisatie vond het
verschrikkelijk dat 'hun' Dr. Pompe door Duitse Nazi's was vermoord. Wij hebben
daar destijds met elkaar over gesproken, niemand kan nu iets verweten worden van
wat in het verleden is gebeurd. Wel kunnen we stilstaan was Dr. Pompe voor ons
betekent en waar hij zelf voor stond.
Dr. Pompe heeft in 1932 als patholoog een overleden meisje van 8 maanden
onderzocht waarvan onbekend was waaraan zij was overleden. In zijn proefschrift
beschreef hij dat het baby'tje een vergroot hart had. Hij beschreef daarmee voor het
eerst de symptomen van een ziekte die tot op dat moment nog niet bekend was en
gaf daarmee zijn naam aan de aandoening die nu de ziekte van Pompe heet. De
aandoening die natuurlijk altijd al bestond had daarmee een identiteit gekregen. Er
werd meer onderzoek gedaan en er werd steeds meer bekend. Uiteindelijk kwam
er voor mensen met de ziekte van Pompe in 2006 een behandeling met enzym
vervangende therapie beschikbaar. Deze behandeling heeft een nieuw toekomst
perspectief gebracht voor patiënten en hun familieleden.
Sinds twee jaar viert de internationale Pompe community, International Pompe Day.
Deze dag wordt wereldwijd gevierd op 15 april, de overlijdensdatum van Dr. Pompe -
en nu een eerbetoon aan zijn leven en de groep mensen met een ziekte aan wie hij
zijn naam gaf.
Na het bezoek aan het oorlogsmonument was iedereen diep onder de indruk en werd
er in de bus nog druk nagepraat.
